เนื้อหา
Thrombocytopenia และ radial aplasia syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เรียกอีกอย่างว่าภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่ไม่มีรัศมีหรือ TRA มีการอธิบายครั้งแรกโดย Judith G.Hall, MD, ในปี 1969 แม้ว่านักวิจัย John K. Wu, MD ได้บันทึกอาการของโรคนี้ไว้มากกว่า 20 อาการ แต่อาการหลักคือจำนวนเกล็ดเลือดต่ำซึ่งนำไปสู่ความจูงใจในการช้ำและเลือดออก และไม่มีรัศมีซึ่งเป็นกระดูกปลายแขน เกิดขึ้นประมาณ 4.2 รายต่อการเกิด 1 ล้านครั้ง แม้ว่า TAR syndrome อาจทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรเนื่องจากเลือดออกหรือความผิดปกติของอวัยวะเด็กที่ได้รับและได้รับการรักษาที่มีประสิทธิภาพอาจมีอายุขัยตามปกติและใช้ชีวิตอย่างอิสระ
อาการเบื้องต้น
อาการของกลุ่มอาการ TAR อาจเป็นอาการหลักซึ่งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยตรงและอาการทุติยภูมิที่เกิดจากอาการหลัก ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคนี้จะมีอาการปฐมภูมิหรือทุติยภูมิ แต่ผู้ป่วยทุกรายจะมีการเกิดเรเดียลแบบข้างเดียวหรือทวิภาคีและมีภาวะเกล็ดเลือดต่ำหรือเกล็ดเลือดต่ำมากในช่วง 18 เดือนแรกของชีวิต
อาการหลัก: ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ - เกล็ดเลือดต่ำมากชิ้นส่วนเซลล์ที่จำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือด megakaryocytes ที่ยังไม่พัฒนาหรือไม่มีอยู่เซลล์ไขกระดูกที่สร้างเกล็ดเลือด Eosinophilia - eosinophils จำนวนมากเซลล์เม็ดเลือดที่ต่อสู้กับการติดเชื้อ โรคโลหิตจาง - ธาตุเหล็กในเลือดต่ำ ไม่มีกระดูกรัศมีในแขนข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง ไม่มีความผิดปกติหรือการพัฒนาของท่อนในแขนข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง ข้อต่อไหล่ผิดปกติ การเคลื่อนตัวของสะโพก หัวเข่าหรือกระดูกสะบ้าหัวเข่าเคลื่อนบางส่วนหรือขยายใหญ่ผิดปกติ Femoral torsion - กระดูกต้นขายาวบิด tibial torsion - กระดูกแข้งบิด ไม่มีกระดูกน่อง (กระดูกน่อง) เท้าเล็กที่มีการแทรกนิ้วเท้าผิดปกติ การแพ้นมวัวอย่างรุนแรง ข้อบกพร่องของหัวใจ ไตบกพร่อง มดลูกและช่องคลอด Hypoplastic
อาการทุติยภูมิ
เลือดออกหรือตกเลือดเนื่องจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำ เสียชีวิตก่อนกำหนดจากการตกเลือด ข้อมือและข้อเข่าอักเสบเนื่องจาก eosinophilia และ displacements เลือดออกในลำไส้เนื่องจากการแพ้นม ภาวะมีบุตรยากในสตรีเนื่องจากความผิดปกติของมดลูก
การพยากรณ์โรค
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ TAR มีความอ่อนไหวต่อภาวะเกล็ดเลือดต่ำเรื้อรังเพิ่มขึ้นในช่วงที่ภาวะเกล็ดเลือดต่ำเฉียบพลันมากขึ้นและทำให้เกิดอาการช้ำและเลือดออกอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามเมื่ออายุ 6 ปีเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะมีจำนวนเกล็ดเลือดเกือบปกติและความเสี่ยงต่อการตกเลือดจะน้อยลง จากข้อมูลของ Wu หากเด็กที่เป็นโรคนี้มีชีวิตอยู่เมื่ออายุ 2 ขวบเขาจะมีอายุขัยตามปกติ
ผู้ที่มีรัศมีรัศมี - ไม่มีกระดูกรัศมี - โดยไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ที่แขนสามารถเรียนรู้ที่จะทำกิจกรรมประจำวันตามปกติทั้งหมดได้หากได้รับ orthoses ที่เหมาะสม การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติของอวัยวะและโครงกระดูกนอกเหนือไปจากแขนขึ้นอยู่กับประเภทของข้อบกพร่องและการรักษาที่ได้รับ
การรักษา
การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการ Wu กล่าวว่า "ที่ผ่านมาการรักษาที่สำคัญที่สุดคือการถ่ายเกล็ดเลือด" การรักษาทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ การใช้กระดูกและข้อที่กำหนดเองและการผ่าตัดเพื่อทำให้แขนขาที่ได้รับผลกระทบทำงานได้ดีขึ้นมีความสมมาตรหรือสวยงาม แม้ว่าการตัดแขนขาเพื่อเตรียมผู้ป่วยให้พร้อมสำหรับการใช้ขาเทียมเป็นทางเลือกหนึ่ง แต่ผู้ที่เป็นโรคเรเดียล aplasia และกลุ่มอาการของภาวะเกล็ดเลือดต่ำมักไม่มีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพียงพอที่จะใช้ขาเทียมได้อย่างมีประสิทธิภาพและผู้ป่วยที่มีมือที่ใช้การได้ โดยทั่วไปแล้วพวกเขาพบว่ามีประโยชน์มากกว่าแขนยาวที่ขาเทียมมีให้ การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นทางเลือกหนึ่งสำหรับผู้ที่มีแนวโน้มการตกเลือดไม่ดีขึ้นด้วยการถ่ายเลือดที่มีสมาธิ ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้เนื่องจากการแพ้นมวัวสามารถรักษาได้โดยการเอานมวัวออกจากอาหาร
การป้องกันปัญหา
ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถหลีกเลี่ยงอาการเลือดออกที่เกี่ยวข้องกับ TAR syndrome ได้ มาตรการป้องกันที่ดีมีดังต่อไปนี้: การถ่ายเกล็ดเลือด หลีกเลี่ยงการบาดเจ็บ - การสวมหมวกนิรภัยที่อ่อนนุ่มสามารถช่วยได้ หลีกเลี่ยงการใช้ยาที่ช่วยลดการแข็งตัวของเลือดรวมทั้งแอสไพรินและยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์หรือ NSAIDs การรักษาบาดแผลเล็ก ๆ และบริเวณที่ฉีดยาโดยใช้แรงกดเป็นเวลานานมั่นคงและสม่ำเสมอจนกว่าเลือดจะหยุดไหล
